自闭症，也称为孤独症，是一种由脑部发育障碍所导致的疾病，其特征是情绪，言语和非言语的表达困难及社交互动障碍，会对限制性行为与重复性动作有明显的兴趣。家长一般会在自闭症孩童两到三岁时注意到其状况。其症状会渐渐加重，不过有些有自闭症的孩童在自闭症恶化之前，在一段时间内有着正常或接近正常的早期发展阶段(见儿童发展阶段)，之后会出现一个或多个自闭症的特发特征，比如语言倒退等。因此，早期发育的特定时间段受自闭症的影响较小，诊断也更难。有时可能因其他学习障碍而遭医生误诊。

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　　自闭症和遗传及环境因素有关。很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制，再由环境因素触发。虽然环境因素所扮演的角色仍未有定论，研究人员发现7个经常出现在自闭症病人的基因组。风险因子包括在怀孕时受到感染]或是接触毒素。有些论点提出一些环境相关的原因，这也是自闭症的争议的一部分。例如曾认为麻疹腮腺炎德国麻疹混合疫苗会造成自闭症，后来未有证据证实这二者有关，之前提出的论文也被该期刊所废除。自闭症会影响脑中的信息处理，影响方式是改变神经元及突触连接及组织的方式，但其具体原因还不清楚。在DSM-5.自闭症和其他较轻微的类型，已合并在自闭症光谱(ASD)中一起进行诊断。

　　早期的言语治疗或应用行为分析可以帮助有自闭症的儿童学习自我照顾、社交及沟通技能[3]。目前没有可以治愈自闭症的方式不过已有孩童撤销的案例。自闭症的儿童在长大成人后可以独立生活的案例并不多，不过仍有些成功的例子。目前已有发展一种自闭症文化，有些自闭症者是希望康复，而有些认为自闭症只需视为个体差异，不应该当成是疾病。

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　　截至2015年全球自闭症患者约有2480万人。在2000年代时，全世界罹患自闭症的比例约是每一千人中有1至2名。截至2017年，在发达国家约有1.5%的儿童诊断是有自闭症谱系，而美国在2000年的比例是0.7%。男孩拥有自闭症几率比女孩高出4到5倍，自1960年代时，诊断为自闭症的比例大幅增加，部分原因可能是人类饮食习惯的改变。

　　长期以来人们认为自闭症的基因、神经和认知三方面的症状表现有着共同的原因，但现在人们开始怀疑自闭症其实是一种较为复杂的失调，各关键症状病因不一，且同时存在。

　　自闭症的发病很大程度上和遗传因素有关，但还不清楚自闭症光谱的成因是个别罕见但影响巨大的基因突变还是几种常见遗传变异的罕见组合。通过对患者及其父母进行基因测序能发现很多自闭症的关联基因。然而多个基因相互影响，环境和表观遗传学因素虽不改变DNA序列，但会影响到基因表达，这会使问题变得复杂。

　　在极少数情况下，自闭症与导致出生缺陷的药物强烈相关。许多其他的原因也被提出，如儿童免疫接种，但大量的研究表明没有科学证据支持接种疫苗和自闭症之间有任何联系。

　　自闭症的遗传学是复杂的，两者之间的关系分析一直没有定论。这可以牵涉一个以上的基因，不同的基因可能涉及不同的个人，而且所述基因可以彼此或与环境因子相互作用。几个选定基因已经被定位，但尚未被确定。研究确定了几个存在于自闭症患者的风险基因位点。

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　　一项研究发现了71个泛自闭症障碍风险基因位点，这其中包括6个拷贝数变异(区域和65风险基因。这些区域中，研究人员发现200多个拷贝数变异风险基因位点和800个风险基因。发现这些突变约占泛自闭症障碍病例约11%。结果也表明突变在智力障碍与泛自闭症障碍之间的关系。

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